DNA甲基化与遗传物质的稳定性 在生物个体的生长发育与繁殖过程中，维持遗传物质的稳定性是至关重要的。细胞采用多种机制来保证DNA复制的忠实性，如DNA的双螺旋结构与半保留复制模式为遗传物质的稳定提供了物质基础；DNA聚合酶Ⅲ除了具有DNA聚合酶活性外还具有5’到3’的核酸外切酶活性，可及时去除错配掺人的碱基；DNA复制后存在多种修复机制进一步保证了遗传物质的稳定性。DNA甲基化在DNA复制起始、错配修复、细菌中寄主控制的修饰与限制以及转座子的失活等过程中对维持遗传信息的稳定性发挥着重要的作用。 DNA甲基化与基因表达调控 在真核生物基因组中，基因仅仅占一小部分，例如在人类基因组中基因的编码序列还不到2％，那么在大量非编码DNA存在的情况下，实现精确控制基因的表达，降低周围的转录噪音对生物体至关重要。DNA甲基化作为一种可遗传的修饰方式为非编码DNA(内含子、重复元件以及潜在的具有活性的转座子)的长期沉默提供了一种有效的抑制机制。DNA复制后胞嘧啶的甲基化会改变DNA的构象，使DNA的大沟无法与DNA结合蛋白正常结合，从而使这些非编码区长期保持无表达活性的状态。而有转录活性的基因可利用非甲基化的启动子来进行转录表达，即使在相邻的非转录区是高度甲基化的，其启动子仍然可以起始转录并被调控。 DNA甲基化与表观遗传学 过去人们一直以为遗传和环境两大因素共同决定生物体的性状，然而人们无法合理解释马和驴的正反交后代、同卵双胞胎差别以及x染色体失活等现象。1942年Waddington首次提出了表观遗传学(e...